혈액형 특이 유전

혈액형 이야기를 하다가 “O형끼리 아이를 낳으면 다른 혈액형이 나올 수 있나”에 대한 주제가 나왔습니다. 기본적인 상식으로는 당연히 나올 수 없습니다. 하지만 고등학교 수업시간에 얼핏 아주 적은 확률로 다른 혈액형이 나올 수 있다는 얘기를 들었던 것 같아 이와 관련해서 갑자기 이유가 궁금해져서 조사해보았습니다.

 

ABO형

 

 

 

 

 

 

우리는 부모님에게 각각 1개씩 혈액형에 대한 대립 유전자를 물려받습니다. ABO형에는 A, B, O 3가지 대립 유전자가 있고 양쪽 부모로부터 한 개씩 물려받게 되면 유전자형은 AA, AO, BB, BO, AB, OO 으로 표기됩니다. 또한 A, B는 O 유전자에 대해 우성이기 때문에 이 경우 우성 유전자로 혈액형이 표현됩니다.

피에는 A와 B에 대응되는 응집원과 응집소가 있어 혈액의 응집 반응을 보고 각 혈액형을 판정하게 됩니다. 

항원 A가 있으면 A형,
항원 B가 있으면 B형,
항원 A, B가 둘 다 있다면 AB형,
둘 다 없고 변형되지 않은 항원 H*만 있다면 O형이 됩니다.
(*항원 H가 변형하여 항원 A나 B가 됩니다.)

 

희귀 혈액형

하지만 가끔 위의 혈액형 유전 법칙에 위배되는 희귀한 혈액형이 존재한다는 사실을 알게 되었습니다.

 

Weak-A, Weak-B

가끔 OA 혹은 OB 유전자이지만  A항원 또는 B항원의 수가 극히 적어 종종  O형으로 판정되기도 합니다. 이때 수혈받을 때는 O형의 혈액을 받아도 된다고 합니다.

 

Cis-AB

특이한 돌연변이 중 하나로 A형 인자와 B형 인자가 붙게 되는 현상입니다. 따라서 유전자 표현이 AB/X로 표현됩니다. 대립유전자는 A, B, O 각각 올 수 있습니다. 그 결과로 AB형과 O형이 만나 아이를 가지게 되면 AB형이 나오는 경우가 생깁니다. 

더 자세한 부분은 Cis-AB에서 확인하실 수 있습니다.

 

Oh(봄베이 혈액형)

인도 봄베이에서 처음 발견된 혈액형입니다. 앞서 말했던 O형 간의 아이에서 다른 혈액형이 태어날 수 있는 경우입니다. 앞에서 항원 H가 A, B로 변형한다고 했습니다. 하지만 이 경우 항원 H가 존재하지 않아 항원 A, B가 만들어지지 않고 따라서 A, B형의 유전자가 있다고 하더라도 혈액형 검사 시 O형으로 나온다고 합니다. 따라서 이 Oh형의 경우 O형끼리 결혼하여 다른 혈액형이 나오는 경우가 생기게 됩니다.

이 혈액형은 항원에 반대된다고 할 수 있는 응집원(anti*)이 H 인자에 대해 추가로 존재하기 때문에 일반 O형에게 수혈받을 수 없다고 합니다. 즉, O형의 경우 anti-A와 anti-B가 기본적으로 존재하는 데에 더해 H인자의 생성 장애로 anti-H가 추가로 존재하여 O형에 대해서도 응집 반응이 발생하기 때문이라고 할 수 있습니다.

 

*응집원(anti) : 항원(응집원) A가 있으면 A형이고 항원 A가 있으면 응집원(anti-B)가 있게 됩니다. 예를들어 anti-B(A, O type)가 있으면 B형 혈액을 수혈했을 때 응집반응이 발생하여 수혈하지 않는 것입니다.

 

응집원 응집소에 대한 추가 설명은 m.health.chosun.com/column/column_view.jsp?idx=9359 다음의 기사를 참고하셔도 좋을 것 같습니다.

참고

blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=chamse44&logNo=220820521369&proxyReferer=https:%2F%2Fwww.google.com%2F

 

 

 

 

잘못된 정보가 기재되거나 오류가 있다면 코멘트 남겨주세요:)